3月21日,对普通大众来说是一个平常无奇的星期一,但对约100万个“糖宝”家庭来说,却是个特殊的日子。
“糖宝”是对唐氏综合征患儿的昵称。唐氏综合征(Down综合征)又名21-三体综合征。顾名思义,糖宝有三条21号染色体,比正常人多了一条。正因为糖宝染色体的这一独特性,联合国选择3月21日“3·21”为“世界唐氏综合征日(World Down Syndrome Day)”。从2012年起,每年联合国都会举办活动以提高公众对唐氏综合征的认识,并号召社会对糖宝的关爱与帮助,呼吁广大孕期女性主动接受唐氏筛查,做好孕期保健。
什么是唐氏综合征??
糖宝是目前全球发病率的一种出生缺陷儿,其发病率高达1/600-1/800。在中国,大约每20分钟就有一位糖宝出生。糖宝临床表现为特殊面容如眼距增宽,鼻梁低平,经常吐舌,常常傻笑,他们看起来总是很快乐,但随着年龄的增长他们的智力障碍逐渐显现,还可能因为伴随先天性心脏病、免疫缺陷或白血病而夭折,他们的父母因此承受着巨大的心理和经济压力。令人欣慰的是,他们的父母没有抛弃他们,这个世界没有抛弃他们,他们在各自的舞台上发光发热。
▲“天才指挥家”舟舟是一名唐氏综合征患者
糖宝是怎么产生的?
既然唐氏综合征是染色体疾病,那么是不是怀孕前查一查夫妻双方的染色体就可以避免生出糖宝了?事情没那么简单。研究表明,5%的糖宝是由染色体异常的父母生育,95%以上的糖宝都是由染色体正常的父母生育,其产生的机制有:
1
标准型:通常父母染色体正常,但配子在减数分裂时发生了染色体不分离,导致患儿的21号染色体比正常人多了一条,约占患儿总数的95%。
2
易位型:染色体总数无异常,但有一条21号染色体长臂与另一条染色体长臂发生易位,通常由染色体易位携带者作为父母传递给下一代,约占2.5-5%。
3
嵌合体型:通常父母染色体正常,但受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离,导致患儿体内同时存在正常细胞系和21三体细胞系,约占2-4%。
哪类人风险?
每一个孕妈都有生育糖宝的可能。有研究显示:25岁以下孕妈生育糖宝的风险是1/1300。30岁以后,怀糖宝的风险随着年龄增加而增加。“年龄超过35岁”甚至被明确为唐氏综合征确定的高危因素,也就是“高龄产妇”可以直接与“唐氏高危”划等号。因为35岁以上高龄产妇的卵子老化,21号染色体减数分裂时发生不分离的几率明显上升。35-39岁,发生的几率是1/50,45岁以上高达1/20。
然而年轻的孕妇也不能忽视,因为从人群基数看,35岁以下的孕妇更多,现实中有一半以上的糖宝为35岁以下的孕妇生育。
怎么预防?
目前医学上还没有唐氏综合征的方法,所以控制糖宝出生的措施在于产前筛查与产前诊断。包括:
NT测量:早孕期超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),通常在孕期11-14周进行,厚度数值高则风险大。
唐氏筛查:中孕期血清标志物筛查(唐氏筛查),通常在孕期15-20周进行,将孕妇区分为高危和低危两类,对唐氏综合征筛查的检出效率约60-70%,经济便捷,无创。
无创DNA检测(NIPT ):检测母亲外周血中游离的DNA,对唐氏综合征筛查的检出效率98-99%,费用较高,无创。
羊水细胞染色体检查:对于高危孕妇,需进一步进行羊水穿刺诊断。此方法可以直接鉴定染色体核型,是唐氏综合征产前诊断的确诊方法。
总之,每个孕妇都应该常规行唐氏筛查。其中超声异常、唐筛高风险、无创高风险和高龄均为“糖宝”的高危影响因素。如有发现请及时就诊,避免“糖宝”出生
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